胚胎染色体异常:揭示其成因

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胚胎染色体异常:揭示其成因

染色体异常是导致生化妊娠的主要原因。在早期流产中,超过50%的流产是由胚胎染色体异常引起的。染色体携带的基因决定了生命的各个方面,包括胚胎是否能正常发育。什么是胚胎染色体异常?染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,其中倒位和平衡易位最常见。简而言之,它们没有形成正确的“结合体”,导致受精卵无法正常发育,可能导致流产、死胎、死产、变形儿,因此需要进行产前确诊,以避免染色体患儿出生。胚胎染色体异常的原因是什么?1.减数分裂异常减数分裂是指性细胞分裂,形成精子和卵细胞的进程。正常情况下,性细胞会经过减数分裂,形成只包含一半染色体的卵细胞和精子(22条常染色体和1条性染色体)。如果在减数分裂时出现染色体不分离或部分结构交换方位,精子和卵子的染色体就会呈现异常,那么精卵结合后构成的胚胎也会染色体异常。2.有丝分裂异常有丝分裂是用来描绘除卵细胞和精子以外的其他细胞发育进程。正常情况下,有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍,细胞分裂后染色体随之均匀散布到两个细胞中,恢复正常数目46条。受精卵构成后,胚胎开始有丝分裂,整个过程不断重复,伴随着我们一生。在怀孕期间,如果有丝分裂产生错误,细胞分裂时染色体没有平均分配的两份,就会构成胚胎染色体的异常。3.环境因素杰出的环境是胚胎正常生长发育的必要条件。怀孕进程中暴露出致畸物质,可能会导致胎儿发育缺陷,呈现胚胎染色体异常。除上述因素外,高龄妇女、有相关家族史或既往生育过染色体异常的孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。夫妻身体检查时染色体检查正常,仅仅代表身体细胞染色体是正常的,并不能确保在构成精子和卵细胞的进程以及精卵结合构成受精卵的进程中不出现“意外”,任何影响精子和卵细胞构成、运送以及结合构成受精卵以及在受精卵进一步发育构成胚胎的进程中都有可能出现问题。特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响,高龄妇女常表现为卵巢功能减退,不仅仅是卵子数量的影响,卵子质量也可能影响后期胚胎健康。随着女性年龄的增加,胚胎染色体异常的概率逐渐增加。数据显示:在凭借辅助生殖技术受孕的妇女中,小于39岁胚胎染色异常产生率为65%,大于40岁胚胎染色异常产生率达80%。很多人都会认为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致,实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率,大约有1/5源于遗传性的,而4/5都是由于精子卵子在结合的过程中,染色体的拆分重组出现错误而导致的。所以不要单纯地认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题,胎儿就不会出现染色体异常。如果胚胎染色体异常,确实是致死性异常,理应流产、胎停,前期的优胜劣汰符合自然规律,否则生出来的孩子可能会出现智力障碍、变形、染色体疾病等类型的疾病。但产生过一次胚胎染色体异常,广大患者朋友们不必过度担忧,不一定影响下一次自然要宝宝,要调整好心态和身体状况,适当咨询诊治。不要强求安胎,遵循自然法则,让不好的去,我们才能迎来更好的。胚胎染色体异常目前尚无有效治疗方法,因此关于备孕的夫妻双方来说,做好孕前检查是有必要的,产检时也需及时做相关遗传诊断,如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管重复胚胎植入失败的试管婴儿患者,可以进行第三代试管婴儿,也即在胚胎移植前进行遗传学分析,选择健康的胚胎移植,以减少胚胎停育和流产的产生,获得健康宝宝。


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