PGD/NGS从根源上杜绝染色体疾病!

  稍微有一点生物学常识的人都知道染色体对于人的重要性.

  染色体决定着人的智商,性别,长相,身高,生育能力和健康状况。

  染色体由父母双亲传递给子女。正常的人体细胞含有23对染色体,父母各贡献一条形成配对染色体和一对决定性别的,性染色体。

  染色体疾病都有哪些?

PGD/NGS从根源上杜绝染色体疾病!

  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。

  染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

  染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

  1.染色体数目异常

  是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。

  2.染色体结构异常

  发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

  人人都有可能有染色体病的风险

  每对夫妻都有生育染色体病患儿的风险。即使没有家族遗传病史和明确的毒物放射性物质接触史的夫妻也有可能生出患儿。染色体病的发生具有偶然性和随机性。这类疾病迄今为止尚无有效的治疗手段,研究发现,染色体疾病的发病率随武汉代孕妇年龄的增高而升高。

  PGD/NGS试管防患于未然

  PGD/NGS基因筛查实验室。其中胚胎的培育过程对于实验室的要求非常高,包括培养皿的密封性、温度控制、无菌性等等。而基因筛查将利用到第三代PGD技术,是按照遗传学原理对植入前的胚胎作筛查诊断。

  染色体疾病是可以筛查的

PGD/NGS从根源上杜绝染色体疾病!

  NGS是胚胎植入前遗传学筛查在胚胎植入之前,利用NGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

  PGD是胚胎种植前基因诊断主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

  在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

  试管NGS是胚胎植入前遗传学筛查与PGD是胚胎种植前基因诊断作为两大杀手锏从根源上杜绝了染色体疾病。